Poradnia – Personel
Prof. dr hab. n. med. Cezary Cybulski – Kierownik Poradni Genetycznej
Specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej 8478811
Dr hab. n. med. Tomasz Huzarski, profesor UZ – patomorfolog, w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej
Dr n. med. Anna Lauda-Świeciak – Specjalista genetyki klinicznej
mgr Joanna Jarkiewicz-Tretyn – Asystent
mgr Weronika Celej – Kierownik Administracji
mgr Katarzyna Bartniak – Specjalista ds. administracyjno-biurowych, rejestratorka medyczna
mgr Joanna Pietrzak – Specjalista ds. rejestracji medycznej
Jolanta Jarkiewicz – Rejestratorka medyczna świadczeń prywatnych.
ZASADY REJESTRACJI
- Poradnia Genetyczna prowadzi listę oczekujących na udzielenie świadczenia zgodnie z ustawą z dnia 27 sierpnia 2004 roku o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych i przepisami wydanymi na jej podstawie.
- Poradnia zapewnia rejestrację pacjentów na najbliższy wolny termin w harmonogramie przyjęć pacjentów pierwszorazowych na podstawie zgłoszenia osobistego, telefonicznego, za pośrednictwem osoby trzeciej. W przypadku rejestracji telefonicznej, pacjent ma obowiązek dostarczenia oryginału skierowania w przeciągu 14 dni od zapisu (nie dotyczy e-skierowań).
- Poradnia jest zobowiązana do przyjęcia pacjenta w ustalonym terminie. W razie wystąpienia okoliczności, które uniemożliwiają przyjęcie pacjenta w ustalonym terminie, pracownik informuje pacjenta o zmianie terminu. W przypadku gdy udzielenie świadczenia nie jest możliwe w dniu zgłoszenia należy wyznaczyć inny termin poza kolejnością przyjęć wynikającą z prowadzonej listy oczekujących.
- Wpisu pacjenta na listę osób oczekujących na udzielenie świadczenia dokonuje sekretarka medyczna w rejestracji Poradni.
- W procesie rejestracji pacjent/przedstawiciel ustawowy pacjenta jest zobowiązany przedstawić właściwe skierowanie, dowód osobisty, paszport lub prawo jazdy albo legitymację szkolną z tym, że legitymacja szkolna może być okazana jedynie przez osobę, która nie ukończyła 18. roku życia. Proszony jest również o podanie telefonu kontaktowego.
- Pacjent jest informowany o dokładnym terminie wizyty, z uwzględnieniem daty i godziny zapisu, a także o dokumentach, które powinien posiadać na wizycie.
- Listy oczekujących są prowadzone w sposób zapewniający poszanowanie zasady sprawiedliwego, równego, niedyskryminującego i przejrzystego dostępu do świadczeń opieki zdrowotnej.
- Listy osób oczekujących są prowadzone w postaci elektronicznej.
- Świadczenia zdrowotne są udzielane poza kolejnością, na podstawie dokumentu (legitymacji) potwierdzającego przysługujące uprawnienia:
- Zasłużonym Honorowym Dawcom Krwi,
- Zasłużonym Dawcom Przeszczepów,
- inwalidom wojennym i wojskowym,
- kombatantom,
- osobom ze stwierdzonym znacznym stopniem niepełnosprawności,
- kobietom w ciąży.
- Szczegółowe zasady okazywania dokumentów potwierdzających uprawnienia do świadczeń opieki zdrowotnej określają przepisy odrębne.
- Poradnia zastrzega sobie prawo do zmiany terminu udzielenia świadczenia.
- W przypadku nie stawienia się w wyznaczonym terminie i nieuzasadnienia przyczyny nieobecności pacjenta w ciągu 7 dni roboczych, poradnia skreśla pacjenta z listy oczekujących i odsyła pacjentowi skierowanie w ciągu 30 dni roboczych od daty planowanego przyjęcia.
- W przypadku zmiany danych adresowych lub numeru telefonu, bądź rezygnacji ze świadczenia, pacjent ma obowiązek zgłosić zmiany w celu uaktualnienia danych.
KONSULTACJA GENETYCZNA
Konsultacja genetyczna to pierwsze spotkanie konsultanta lub lekarza genetyka z pacjentem, podczas której analizuje się jego rodowód tzw. drzewo genealogiczne. W zbieraniu informacji istotnym elementem jest właściwa konstrukcja rodowodu i analiza rodziny. Umożliwia to określenie toku przekazywania cechy lub choroby w rodzinie. Stwierdza również, którzy z członków rodziny mogą wykazywać zwiększone ryzyko zachorowania na chorobę.
Najważniejsze jest więc wcześniejsze przygotowanie się pacjenta do takiego badania. Na konsultację pacjenci proszeni są o dostarczenie w miarę możliwości dokumentacji medycznej potwierdzającej chorobę zgłaszaną w wywiadzie (wypisu ze szpitala osoby chorej lub wyniku badania histopatologicznego). Podczas konsultacji pacjent jest pytany także o własne problemy ze zdrowiem oraz przebieg badań profilaktycznych np. USG lub mammografia.
Im dokładniejsze informacje pacjent posiada, tym dokładniej można ocenić ryzyko związane z nowotworami uwarunkowanymi dziedzicznie lub innymi chorobami.
Najczęstsze pytania jakie będą zadawane to:
- Jak liczna jest rodzina?
- Kto chorował na nowotwory złośliwe i w jakim wieku?
- Czy osoby chorujące żyją i czy jest z nimi kontakt?
- Czy osoby chore miały wykonane wcześniej badania genetyczne i jaki jest ich wynik?
Pamiętajmy, iż onkologiczna konsultacja genetyczna nie ma na celu zdiagnozowania choroby nowotworowej u zgłaszającej się osoby.
Onkologiczna konsultacja genetyczna nie zastępuje wizyty u onkologa.
Nie zwalnia także z zaleconych przez lekarzy innych specjalności badań diagnostycznych lub kontrolnych. Konsultacja genetyczna nie jest jednoznaczna z wykonaniem badań genetycznych.
KTO POWINIEN SKORZYSTAĆ Z BADAŃ GENETYCZNYCH?
Badania genetyczne powinny wykonać:
- osoby, u których wystąpiła choroba nowotworowa;
- najbliżsi krewni osób, u których wystąpiła choroba nowotworowa;
- osoby, u których w rodzinie stwierdzono wielokrotne zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie jeśli występowały one w młodym wieku lub obserwowane były w kolejnych pokoleniach lub w przypadku narządów parzystych nowotwory rozwijały się obustronnie;
- osoba spokrewniona z kimś, o kim wiadomo, że posiada mutację zwiększającą ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy.
Jakie są najczęstsze wskazania do wykonania badań genetycznych?
- W rodzinie wystąpiła mutacja genetyczna lub choroba nowotworowa wśród najbliższych krewnych.
- Kiedy lekarz podejrzewa chorobę genetyczną i chce potwierdzić swoją diagnozę.
- Gdy w rodzinie występuje choroba genetyczna, a krewny chce wiedzieć czy jesteś nosicielem mutacji odpowiedzialnej za jej wystąpienie i jakie jest ryzyko, że przekaże ją swojemu potomstwu.
- Pacjent, jego partner lub ktoś z rodziny cierpi na chorobę genetyczną, która może zostać przekazana kolejnym pokoleniom.
- W trakcie rutynowych badań wykonywanych podczas ciąży, zaistniało ryzyko, że dziecko jest obciążone chorobą genetyczną.
- Wcześniejsze ciąże pacjentki zakończyły się poronieniem lub urodzeniem martwego płodu.
- Gdy pacjentka przygotowuje się do zabiegu in vitro.