Poradnia – Personel

Prof. dr hab. n. med. Cezary Cybulski – Kierownik Poradni Genetycznej

Specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej 8478811

Dr hab. n. med. Tomasz Huzarski, profesor UZ – patomorfolog, w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej

Dr n. med. Anna Lauda-Świeciak –  Specjalista genetyki klinicznej

mgr Joanna Jarkiewicz-Tretyn – Asystent

mgr Weronika Celej – Kierownik Administracji

mgr Katarzyna Bartniak – Specjalista ds. administracyjno-biurowych, rejestratorka medyczna

mgr Joanna Pietrzak – Specjalista ds. rejestracji medycznej

Jolanta Jarkiewicz – Rejestratorka medyczna świadczeń prywatnych.

ZASADY REJESTRACJI

  1. Poradnia Genetyczna prowadzi listę oczekujących na udzielenie świadczenia zgodnie z ustawą z dnia 27 sierpnia 2004 roku o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych i przepisami wydanymi na jej podstawie.
  2. Poradnia zapewnia rejestrację pacjentów na najbliższy wolny termin w harmonogramie przyjęć pacjentów pierwszorazowych na podstawie zgłoszenia osobistego, telefonicznego, za pośrednictwem osoby trzeciej. W przypadku rejestracji telefonicznej, pacjent ma obowiązek dostarczenia oryginału skierowania w przeciągu 14 dni od zapisu (nie dotyczy e-skierowań).
  3. Poradnia jest zobowiązana do przyjęcia pacjenta w ustalonym terminie. W razie wystąpienia okoliczności, które uniemożliwiają przyjęcie pacjenta w ustalonym terminie, pracownik informuje pacjenta o zmianie terminu. W przypadku gdy udzielenie świadczenia nie jest możliwe w dniu zgłoszenia należy wyznaczyć inny termin poza kolejnością przyjęć wynikającą z prowadzonej listy oczekujących.
  4. Wpisu pacjenta na listę osób oczekujących na udzielenie świadczenia dokonuje sekretarka medyczna w rejestracji Poradni.
  5. W procesie rejestracji pacjent/przedstawiciel ustawowy pacjenta jest zobowiązany przedstawić właściwe skierowanie, dowód osobisty, paszport lub prawo jazdy albo legitymację szkolną z tym, że legitymacja szkolna może być okazana jedynie przez osobę, która nie ukończyła 18. roku życia. Proszony jest również o podanie telefonu kontaktowego.
  6. Pacjent jest informowany o dokładnym terminie wizyty, z uwzględnieniem daty i godziny zapisu, a także o dokumentach, które powinien posiadać na wizycie.
  7. Listy oczekujących są prowadzone w sposób zapewniający poszanowanie zasady sprawiedliwego, równego, niedyskryminującego i przejrzystego dostępu do świadczeń opieki zdrowotnej.
  8. Listy osób oczekujących są prowadzone w postaci elektronicznej.
  9. Świadczenia zdrowotne są udzielane poza kolejnością, na podstawie dokumentu (legitymacji) potwierdzającego przysługujące uprawnienia:
  • Zasłużonym Honorowym Dawcom Krwi,
  • Zasłużonym Dawcom Przeszczepów,
  • inwalidom wojennym i wojskowym,
  • kombatantom,
  • osobom ze stwierdzonym znacznym stopniem niepełnosprawności,
  • kobietom w ciąży.
  1. Szczegółowe zasady okazywania dokumentów potwierdzających uprawnienia do świadczeń opieki zdrowotnej określają przepisy odrębne.
  2. Poradnia zastrzega sobie prawo do zmiany terminu udzielenia świadczenia.
  3. W przypadku nie stawienia się w wyznaczonym terminie i nieuzasadnienia przyczyny nieobecności pacjenta w ciągu 7 dni roboczych, poradnia skreśla pacjenta z listy oczekujących i odsyła pacjentowi skierowanie w ciągu 30 dni roboczych od daty planowanego przyjęcia.
  4. W przypadku zmiany danych adresowych lub numeru telefonu, bądź rezygnacji ze świadczenia, pacjent ma obowiązek zgłosić zmiany w celu uaktualnienia danych.

KONSULTACJA GENETYCZNA

Konsultacja genetyczna to pierwsze spotkanie konsultanta lub lekarza genetyka z pacjentem, podczas której analizuje się jego rodowód tzw. drzewo genealogiczne. W zbieraniu informacji istotnym elementem jest właściwa konstrukcja rodowodu i analiza rodziny. Umożliwia to określenie toku przekazywania cechy lub choroby w rodzinie. Stwierdza również, którzy z członków rodziny mogą wykazywać zwiększone ryzyko zachorowania na chorobę.

Najważniejsze jest więc wcześniejsze przygotowanie się pacjenta do takiego badania. Na konsultację pacjenci proszeni są o dostarczenie w miarę możliwości dokumentacji medycznej potwierdzającej chorobę zgłaszaną w wywiadzie (wypisu ze szpitala osoby chorej lub wyniku badania histopatologicznego). Podczas konsultacji pacjent jest pytany także o własne problemy ze zdrowiem oraz przebieg badań profilaktycznych np. USG lub mammografia.

Im dokładniejsze informacje pacjent posiada, tym dokładniej można ocenić ryzyko związane z nowotworami uwarunkowanymi dziedzicznie lub innymi chorobami.

Najczęstsze pytania jakie będą zadawane to:

  • Jak liczna jest rodzina?
  • Kto chorował na nowotwory złośliwe i w jakim wieku?
  • Czy osoby chorujące żyją i czy jest z nimi kontakt?
  • Czy osoby chore miały wykonane wcześniej badania genetyczne i jaki jest ich wynik?

Pamiętajmy, iż onkologiczna konsultacja genetyczna nie ma na celu zdiagnozowania choroby nowotworowej u zgłaszającej się osoby.

Onkologiczna konsultacja genetyczna nie zastępuje wizyty u onkologa.

Nie zwalnia także z zaleconych przez lekarzy innych specjalności badań diagnostycznych lub kontrolnych. Konsultacja genetyczna nie jest jednoznaczna z wykonaniem badań genetycznych.

KTO POWINIEN SKORZYSTAĆ Z BADAŃ GENETYCZNYCH?

Badania genetyczne powinny wykonać:

  • osoby, u których wystąpiła choroba nowotworowa;
  • najbliżsi krewni osób, u których wystąpiła choroba nowotworowa;
  • osoby, u których w rodzinie stwierdzono wielokrotne zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie jeśli występowały one w młodym wieku lub obserwowane były w kolejnych  pokoleniach lub w przypadku narządów parzystych nowotwory rozwijały się obustronnie;
  • osoba spokrewniona z kimś, o kim wiadomo, że posiada mutację zwiększającą ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy.

Jakie są najczęstsze wskazania do wykonania badań genetycznych?

  • W rodzinie wystąpiła mutacja genetyczna lub choroba nowotworowa wśród najbliższych krewnych.
  • Kiedy lekarz podejrzewa chorobę genetyczną i chce potwierdzić swoją diagnozę.
  • Gdy w rodzinie występuje choroba genetyczna, a krewny chce wiedzieć czy jesteś nosicielem mutacji odpowiedzialnej za jej wystąpienie i jakie jest ryzyko, że przekaże ją swojemu potomstwu.
  • Pacjent, jego partner lub ktoś z rodziny cierpi na chorobę genetyczną, która może zostać przekazana kolejnym pokoleniom.
  • W trakcie rutynowych badań wykonywanych podczas ciąży, zaistniało ryzyko, że dziecko jest obciążone chorobą genetyczną.
  • Wcześniejsze ciąże pacjentki zakończyły się poronieniem lub urodzeniem martwego płodu.
  • Gdy pacjentka przygotowuje się do zabiegu in vitro.