Oferta badań genetycznych jest szeroka, w związku z tym przed wykonaniem badania zalecana jest konsultacja z lekarzem specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

Konsultacja genetyczna to pierwsze spotkanie konsultanta lub lekarza genetyka z pacjentem, podczas której analizuje się jego rodowód tzw. drzewo genealogiczne. W zbieraniu informacji istotnym elementem jest właściwa konstrukcja rodowodu i analiza rodziny. Umożliwia to określenie toku przekazywania cechy lub choroby w rodzinie. Stwierdza również, którzy z członków rodziny mogą wykazywać zwiększone ryzyko zachorowania na chorobę.

Badania genetyczne powinny wykonać:

• osoby, u których wystąpiła choroba nowotworowa;

• najbliżsi krewni osób, u których wystąpiła choroba nowotworowa;

• osoby, u których w rodzinie stwierdzono wielokrotne zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie jeśli występowały one w młodym wieku lub obserwowane były w kolejnych  pokoleniach lub w przypadku narządów parzystych nowotwory rozwijały się obustronnie;

• osoba spokrewniona z kimś, o kim wiadomo, że posiada mutację zwiększającą ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy.