BADANIA GENETYCZNE

Obecnie najbardziej rozwijającą się dziedziną diagnostyki laboratoryjnej są badania genetyczne, dzięki czemu laboratoria stale poszerzają swoją ofertę diagnostyczna. Badanie genów pozwala na profilaktykę chorób na wczesnym etapie, a także w razie zachorowania na dobranie odpowiedniej i skutecznej metody leczenia.

Ze względu na bogatą ofertę diagnostyczną oraz specyfikę badań przed wykonaniem badania pacjent powinien skorzystać z porady lekarza specjalisty w dziedzinie genetyki klinicznej

Najczęstszymi wskazaniami do wykonania badania są:

  • w rodzinie wystąpiła mutacja genetyczna lub choroba nowotworowa wśród najbliższych krewnych

  • kiedy lekarz podejrzewa chorobę genetyczną i chce potwierdzić swoją diagnozę

  • gdy w rodzinie występuje choroba genetyczna, a krewny chce wiedzieć czy jesteś nosicielem mutacji odpowiedzialnej za jej wystąpienie i jakie jest ryzyko, że przekaże ją swojemu potomstwu

  • pacjent, jego partner lub ktoś z rodziny cierpi na chorobę genetyczną, która może zostać przekazana kolejnym pokoleniom

  • w trakcie rutynowych badań wykonywanych podczas ciąży, zaistniało ryzyko, że dziecko jest obciążone chorobą genetyczną

  • wcześniejsze ciąże pacjentki zakończyły się poronieniem lub urodzeniem martwego płodu

  • gdy pacjentka przygotowuje się do zabiegu in vitro.

Szczegółowe informacje dotyczące badań oraz cennika dostępne są w Rejestracji NZOZ Pracowni Genetyki Nowotworów, pod adresem e-mail: pracownia@genetykatorun.pl lub numerem telefonu 516 196 293.

Onkologiczne badania genetyczne

Dzięki nowoczesnym metodom biologii molekularnej możliwe jest wykrycie mutacji w genach
przyczyniających się do zwiększonego ryzyka zachorowania na raka. Onkologicznym badaniom
genetycznym powinny poddać się w szczególności osoby, u których stwierdzono chorobę, a także te, u
których w rodzinie wystąpiła choroba nowotworowa (rodzice, rodzeństwo, dziadkowie itp.). Należy
pamiętać, że wykryta zmiana nie wiąże się jednoznacznie z zachorowaniem na raka. Wykrycie
predyspozycji genetycznej zwiększa świadomość pacjenta, pozwala na wprowadzenie odpowiedniej
profilaktyki (badania obrazowe, badania endoskopowe), a także umożliwia kwalifikację pacjenta do
specjalistycznych programów organizowanych przez różne ośrodki medyczne. Stwierdzenie mutacji u
jednego z członków rodziny jest podstawą do przeprowadzenia badań wśród krewnych pacjenta.

Oferta onkologicznym badań genetycznych jest szeroka, w związku z tym przed
wykonaniem badania zalecana jest konsultacja z lekarzem specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

Najczęściej zlecanymi badaniami są badania w kierunku raka piersi, jajnika prostaty, jelita grubego.

Rak piersi

Panel podstawowy badania obejmuje:

  • mutacje w genie BRCA1 (5 zmian)
  • mutacje w genie CHEK2
  • mutacje w genie PALB2

Panel rozszerzony badania obejmuje:

  • mutacje w genach: BRCA1 (9 zmian), CHEK2, PALB2
  • mutacje w genie BRCA2 (4 zmiany)
  • mutacja w genie ATRIP
  • mutacja w genie NBS1
  • mutacja w genie NOD2
  • mutacja w genie RECQL

Oferujemy również wykonanie sekwencjonowania genów BRCA1 i BRCA2.

Rak jajnika

Panel podstawowy badania obejmuje:

  • mutacje w genie BRCA1 (5 zmian)
  • mutacje w genie PALB2

Panel rozszerzony badania obejmuje:

  • mutacje w genach: BRCA1 (9 zmian), PALB2
  • mutacje w genie BRCA2 (4 zmiany)
  • mutacja w genie NOD2

Oferujemy również wykonanie sekwencjonowania genów BRCA1 i BRCA2.

Rak prostaty

Panel podstawowy badania obejmuje:

  • mutacje w genie CHEK2
  • mutacje w genie NBS1

Panel rozszerzony badania obejmuje:

  • mutacje w genach: CHEK2, NBS1
  • mutacje w genie HOXB13
  • zaburzenia regionu 8q24
Jelito grube

Panel podstawowy badania obejmuje:

  • mutacje w genie CHEK2
  • mutacja w genie NOD2

Panel rozszerzony badania obejmuje:

  • mutacje w genach: CHEK2, NOD2
  • polimorfizm w genie CDKN2A
  • mutacje w genach MLH1, MSH2, MSH6

Oferujemy także badania genetyczne w kierunku predyspozycji do innych nowotworów narządowych. Ze
względu na zróżnicowaną ofertę badań w tym kierunku, wymagana jest konsultacja z lekarzem specjalistą z
zakresu genetyki klinicznej.

Szczegółowe informacje dotyczące badań oraz cennika dostępne są:

  • w Rejestracji NZOZ Pracowni Genetyki Nowotworów
  • pod adresem e-mail: pracownia@genetykatorun.pl
  • pod numerem telefonu 516 196 293.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Nieinwazyjne badania prenatalne to badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego, wykonane w określonym okresie w ciąży. Zadaniem nieinwazyjnych badań prenatalnych jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak Trisomia 21, 13 i 18. Nieinwazyjne badania prenatalne są zupełnie bezpieczne dla rozwijającego się dziecka.

Przeprowadzenie badań prenatalnych zaleca się głównie kobietom ciężarnym po 35. roku życia, które są pierwszy raz w ciąży albo nie rodziły w okresie 2-5 lat, oraz u których w rodzinie (lub ojca dziecka) występowały wcześniej choroby genetyczne. Podstawą do badań są również nieprawidłowe wyniki przesiewowych badań prenatalnych.

TEST SANCO

To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomów. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).

Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Wykrywalność badania przewyższa 99%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.

  • Test SANCO to jedyny nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny wykonywany w całości w Polsce.

  • Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). 

  • Test bazuje na technologii amerykańskiej firmy Illumina, Inc. (światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania).

  • Jakość badania potwierdza certyfikat CE IVD na cały proces oraz walidacja przeprowadzona w Genomed S.A.

  • Wykrywalność badania przewyższa 99%.

  • Wysoka czułość i dokładność badania pozwala zmniejszyć sześciokrotnie liczbę kobiet, dla których konieczne są badania inwazyjne.

Test Prenatalny SANCO określa:

  • ryzyko wystąpienia trisomii płodu: zespół Downa, Edwardsa oraz Patau

  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci

  • ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych

  • ryzyko wystąpienia rzadkich trisomii 

  • płeć dziecka

 

Jak działa test SANCO

Test Prenatalny SANCO wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. Test SANCO skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. To znaczy, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego z dokładną oceną długości cząsteczek cfDNA oraz własnych algorytmów analizy bioinformatycznej, SANCO jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu płodu i, porównując wyniki pomiaru w stosunku do frakcji płodowej, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.

Zalety testu SANCO

  • Bada cały genom płodu

  • Wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów

  • Pozwala na określenie ryzyka wystąpienia mozaikowości

  • Wykrywa ponad 430 zespołów delecji/duplikacji

  • Umożliwia ocenę płci płodu

  • Wiarygodny, prosty oraz szybki

Jak wykonać test SANCO:

Do wykonania testu SANCO pobierana jest krew matki (podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych np. morfologii). Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo. Czas wydania wyniku standardowego zakresu badania SANCO wynosi do 7 dni roboczych od dnia pobrania próbki.

 

Szczegółowe informacje dotyczące badań oraz cennika dostępne są:

  • w Rejestracji NZOZ Pracowni Genetyki Nowotworów
  • pod adresem e-mail: pracownia@genetykatorun.pl
  • pod numerem telefonu 516 196 293.

Niepłodność

Problem niepłodności dotyka obecnie co piątą parę na świecie. W Europie dotyczy on około 15% par. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) za „niepłodną” uznaje się parę, u której w ciągu 12 miesięcy regularnego współżycia, bez stosowania jakichkolwiek środków zapobiegawczych nie dochodzi do zapłodnienia. Z przeprowadzonych badań wynika, iż za zaburzenia rozrodu w ok. 20% odpowiedzialny jest czynnik żeński, a w przypadku kolejnych 25% par stanowi on czynnik współistniejący.

Niepłodność żeńska

Panel podstawowy badania obejmuje:

  • kariotyp

  • mutacje w genie MTHFR, F2 i F5

  • haplotyp M2 w genie ANXA5

Panel rozszerzony badania obejmuje:

  • kariotyp

  • mutacje w genie MTHFR, F2 i F5

  • haplotyp M2 w genie ANXA5

  • polimorfizm w genie PAI-1 oraz w genie FBG

  • genotypowanie KIR

  • haplotyp HLA-DQ2/DQ8

 

Niepłodność męska

Panel podstawowy badania obejmuje:

  • kariotyp

  • mutacje w genie CFTR i delecje w regionie AZF

  • haplotyp M2 w genie ANXA5

Panel rozszerzony badania obejmuje:

  • kariotyp

  • mutacje w genie CFTR i delecje w regionie AZF

  • haplotyp M2 w genie ANXA5

  • genotypowanie HLA-C

  • haplotyp HLA-DQ2/DQ8

 

W przypadku niepłodności męskiej podstawowym badaniem, które należy wykonać jest badanie nasienia. Więcej informacji w zakładce „Badanie nasienia”.

Szczegółowe informacje dotyczące badań oraz cennika dostępne są:

  • w Rejestracji NZOZ Pracowni Genetyki Nowotworów
  • pod adresem e-mail: pracownia@genetykatorun.pl
  • pod numerem telefonu 516 196 293.

Antykoncepcja 

Antykoncepcja hormonalna jest najpopularniejszym środkiem zapobiegania ciąży, mimo to wiele kobiet nie zdaje sobie sprawy z powikłań po jej zastosowaniu. Kobiety, które stosują hormony powinny liczyć się z możliwością wystąpienia u nich choroby zakrzepowo-zatorowej, zwłaszcza jeżeli występuje u nich tzw. trombofilia wrodzona (mutacja w genie proakceleryny lub protrombiny), a także ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka piersi w przypadku nosicielek mutacji genu BRCA1. Dlatego zanim pacjentka sięgnie po pierwszą tabletkę, wskazane jest, aby najpierw wyeliminowała u siebie czynnik genetyczny, wykonując badania genetyczne.

Panel badania obejmuje:

  • mutacje w genie F2 i F5

  • mutacje w genie BRCA1

 

Szczegółowe informacje dotyczące badań oraz cennika dostępne są:

  • w Rejestracji NZOZ Pracowni Genetyki Nowotworów
  • pod adresem e-mail: pracownia@genetykatorun.pl
  • pod numerem telefonu 516 196 293.

Trombofilia wrodzona

Trombofilia wrodzona jest genetycznym zaburzeniem polegającym na nadmiernej tendencji do powstawania zmian zakrzepowo-zatorowych, co może skutkować wystąpieniem zawału mięśnia sercowego, udaru, zatorowości płucnej lub zakrzepicy żył głębokich. Wczesne wykrycie genetycznej predyspozycji do zaburzeń krzepliwości pozwala uniknąć poważnych komplikacji zdrowotnych i wdrożyć odpowiednie leczenie.

Panel podstawowy badania obejmuje:

  • mutacje w genie MTHFR, F2 i F5

 

Panel rozszerzony badania obejmuje:

  • mutacje w genie MTHFR, F2 i F5

  • polimorfizm w genie PAI-1 oraz w genie FBG

 

Szczegółowe informacje dotyczące badań oraz cennika dostępne są:

  • w Rejestracji NZOZ Pracowni Genetyki Nowotworów
  • pod adresem e-mail: pracownia@genetykatorun.pl
  • pod numerem telefonu 516 196 293.

Poronienia nawracające

Poronienia nawracające dotyczą dwóch kolejnych ciąż, które zostają poronione w I trymestrze. Problem ten dotyka 3 – 4%  wszystkich kobiet. Ryzyko poronienia I ciąży u zdrowej młodej kobiety wynosi ok. 15%, a każde kolejne poronienie zwiększa to ryzyko w następnej ciąży. Po 3 poronieniach ryzyko kolejnego wynosi 50%, a po 4 – ok. 66-70%. Wykrycie zmian genetycznych leżących u podłoża poronień nawracających pozwala na wprowadzenie odpowiedniego leczenia umożliwiającego donoszenie ciąży.

Panel badania obejmuje:

  • mutacje w genie MTHFR, F2 i F5

  • haplotyp M2 w genie ANXA5

  • polimorfizm w genie PAI-1 oraz w genie FBG

BADANIA GENETYCZNE PŁODU POD KĄTEM PORONIENIA

W 60% przypadków za przyczynę poronienia odpowiada choroba genetyczna dziecka. Do najczęstszych chorób należą: trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21.

Badanie pozwala ponadto na ustalenie płci płodu, nawet jeżeli poronienie nastąpiło na wczesnym etapie (od 6 tygodnia ciąży). Ustalenie płci umożliwia skorzystanie z przysługujących praw do zasiłku pogrzebowego lub skróconego urlopu macierzyńskiego.

Badanie określenia płci

  • Określenie obecności chromosomów X i Y


Badanie przyczyny poronienia – panel podstawowy

  • analiza rozdziału chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y podczas podziału komórki (aneuploidia), w tym określenie płci


Badanie przyczyny poronienia – panel rozszerzony

  • analiza rozdziału wszystkich chromosomów, w tym określenie płci

 

Materiał do badania stanowi bloczek parafinowy.

Osobą zlecającą (podpisującą) wykonanie badania płodu może być tylko kobieta, u której doszło do poronienia.

 

Szczegółowe informacje dotyczące badań oraz cennika dostępne są:

  • w Rejestracji NZOZ Pracowni Genetyki Nowotworów
  • pod adresem e-mail: pracownia@genetykatorun.pl
  • pod numerem telefonu 516 196 293.

Badania genetyczne mikrobiologiczne

 

HPV

HPV to wirus brodawczaka, który jest jedną z najbardziej powszechnych infekcji przenoszonych drogą płciową. Najbardziej onkogenne szczepy wirusa to m.in. szczep: 16 18, 31, 33, 35, 39, 45, 52, 58, 59. Aż 99,7% przypadków raka szyjki macicy jest spowodowane tymi wirusami.

Wskazania do badania:

  • rozpoczęcie współżycia płciowego.

  • planowanie ciąży

  • przed zastosowaniem szczepienia przeciwko wirusowi HPV

  • stany zapalne dróg rodnych

  • nieprawidłowe wyniki badania cytologicznego

  • nawracające stany zapalne żołędzia i napletka.

Panel badania obejmuje:

  • genotypowanie 24 typów wirusa średniego, niskiego oraz wysokiego ryzyka onkologicznego

Chlamydia trachomatis

Chlamydia trachomatis to bakteria rozprzestrzeniająca się droga płciową. Zakażenie Chlamydia trachomatis zazwyczaj przebiega bezobjawowo i może prowadzić do rozwoju infekcji dróg moczowych, zapalenia przydatków oraz zapalenia szyjki macicy. Infekcja częściej diagnozowana jest u kobiet stosujących doustne środki antykoncepcyjne. Najskuteczniejszym testem wykrywającym obecność Chlamydia trachomatis jest badanie genetyczne. Chlamydia trachomatis jest najczęstszym drobnoustrojem wywołującym stany zapalne kobiecych narządów płciowych, niepłodność oraz niektóre powikłania ciąży.

Wskazania do badania:

  • rozpoczęcie współżycia płciowego.

  • planowanie ciąży

  • stany zapalne dróg rodnych

  • nieprawidłowe wyniki badania cytologicznego

  • nawracające stany zapalne żołędzia i napletka.

 

Oferujemy również wykonanie innych mikrobiologicznych badań genetycznych np. Trichomonas vaginalis czy Mycoplasma genitalium.

Zestaw do pobrania wymazu oraz instrukcja przygotowania do badania dostępne są w NZOZ Pracowni Genetyki Nowotworów.

Szczegółowe informacje dotyczące badań oraz cennika dostępne są:

  • w Rejestracji NZOZ Pracowni Genetyki Nowotworów
  • pod adresem e-mail: pracownia@genetykatorun.pl
  • pod numerem telefonu 516 196 293.

Adres

ul. M. Skłodowskiej-Curie 73
(parter budynku Urzędu Marszałkowskiego)
87-100 Toruń

Telefon

Badania NFZ - 502 373 487
Badania PRYWATNE - 516 196 293 

E-mail

pracownia@genetykatorun.pl 

NZOZ PRACOWNIA GENETYKI NOWOTWORÓW SP. Z O. O.

9 + 9 =

  RODO      |      POLITYKA PRYWATNOŚCI