Zakrzepica

Badanie polimorfizmów i mutacji w genach MTHFR, protrombiny i proakceleryny.

Koszt badania: 300,00 zł

MTHFR

• detekcja polimorfizmu: c.665C>T (C677T); A1298C

Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianu zaangażowany jest w przemiany kwasu foliowego odpowiedzialnego za prawidłowy rozwój układu nerwowego płodu, serca i  twarzoczaszki, odpowiada ponadto za właściwe stężenie homocysteiny w surowicy krwi. Osoby, u których nie stwierdza się wyżej wymienionych polimorfizmów wykazują genotyp odpowiednio CC oraz AA, natomiast u pacjentów z polimorfizmem heterozygotycznym obecny jest genotyp CT i AC, a w przypadku polimorfizmu homozygotycznego TT oraz CC. Wariant heterozygotyczny w przypadku zmiany C677T występuje w populacji kaukaskiej z częstością 32-55%, natomiast homozygotyczny u około 8-13%. Heterozygotyczny polimorfizm w genie MTHFR (CT) powoduje obniżenie aktywności enzymu do 60% w porównaniu do aktywności wyjściowej, natomiast homozygotyczny (TT) do 30%. Polimorfizm A1298C zarówno w wariancie hetero- jak i homozygotycznym charakteryzuje się łagodniejszą manifestacją kliniczną. Obniżenie aktywności enzymu na skutek zmian w zapisie genu jest przyczyną zwiększonego poziomu homocysteiny, która w przypadku kobiet ciężarnych wywiera działanie embriotoksyczne, zaburzając zagnieżdżenie zarodka, skutkuje ponadto obniżonym stężeniem folianów.

 

PROTROMBINA

• detekcja mutacji: G20210A

Protrombina, podobnie jak proakceleryna, jest białkiem uczestniczącym w procesie krzepnięcia krwi. Jej rola polega na przekształcaniu fibrynogenu w fibrynę, będącą głównym składnikiem skrzepu krwi. Częstość występowania mutacji wśród rasy kaukaskiej wynosi 1,7-3%. Obecność mutacji prowadzi do zwiększenia stężenia protrombiny w surowicy krwi związanego z 2-5-krotnym wzrostem ryzyka zakrzepicy żylnej. U kobiet będących nosicielkami nieprawidłowego wariantu genu protrombiny stwierdza się zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia poronień, zwłaszcza we wczesnej ciąży, a także odklejenia łożyska.

 

PROAKCELERYNA

• detekcja mutacji: G1691A

Proakceleryna jest białkiem zaangażowanym w proces krzepnięcia krwi. Niezmutowana forma genu koduje białko, które w odpowiednim etapie procesu krzepnięcia krwi pod wpływem określonych czynników ulega degradacji hamując tym samym kaskadę krzepnięcia. Zmutowana forma genu (tzw. czynnik V Leiden) pozostaje niewrażliwy na czynniki degradujące nasilając w ten sposób procesy zakrzepowe. Częstość występowania heterozygotycznego wariantu genu wynosi w populacji kaukaskiej 3-7% i wiążę się z 5-10- krotnym wzrostem ryzyka zachorowania na choroby zakrzepowo-zatorowe, przede wszystkim zakrzepicę żył głębokich. W przypadku mutacji homozygotycznej ryzyko to wzrasta 30-140 -krotnie. U kobiet ciężarnych nosicielstwo heterozygotycznej wersji genu może prowadzić do poronień (II trymestr ciąży), wystąpienia stanu przedrzucawkowego, odklejenia łożyska i obumarcia płodu.