Kto powinien skorzystać z badań genetycznych?

 

Badania genetyczne powinny wykonać:

• osoby, u których wystąpiła choroba nowotworowa;
• najbliżsi krewni osób, u których wystąpiła choroba nowotworowa;
• osoby, u których w rodzinie stwierdzono wielokrotne zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie jeśli występowały one w młodym wieku lub obserwowane były w kolejnych  pokoleniach lub w przypadku narządów parzystych nowotwory rozwijały się obustronnie;
• osoba spokrewniona z kimś, o kim wiadomo, że posiada mutację zwiększającą ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy.

 

Jakie są najczęstsze wskazania do wykonania badań genetycznych?

• W rodzinie wystąpiła mutacja genetyczna lub choroba nowotworowa wśród najbliższych krewnych.
• Kiedy lekarz podejrzewa chorobę genetyczną i chce potwierdzić swoją diagnozę.
• Gdy w rodzinie występuje choroba genetyczna, a krewny chce wiedzieć czy jesteś nosicielem mutacji odpowiedzialnej za jej wystąpienie i jakie jest ryzyko, że przekaże ją swojemu potomstwu.
• Pacjent, jego partner lub ktoś z rodziny cierpi na chorobę genetyczną, która może zostać przekazana kolejnym pokoleniom.
• W trakcie rutynowych badań wykonywanych podczas ciąży, zaistniało ryzyko, że dziecko jest obciążone chorobą genetyczną.
• Wcześniejsze ciąże pacjentki zakończyły się poronieniem lub urodzeniem martwego płodu.
• Gdy pacjentka przygotowuje się do zabiegu in vitro.