Badanie HLADQ2/DQ8

Badane geny: HLA-DQ2/DQ8

Opis: Badanie służy do genetycznej diagnostyki celiakii.

Celiakia (choroba trzewna), jest to trwające całe życie schorzenie o podłożu genetycznym, wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten – białko zawarte w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie). Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego (maleńkich wypustek błony śluzowej) odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu do krwioobiegu. W efekcie dochodzi do niedożywienia organizmu, co prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów. Na rozwój celiakii ma wpływ wiele czynników, tj. genetyczne, immunologiczne oraz środowiskowe.
Badanie genetyczne na obecność genotypu HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genów wykonuje się tylko 1 raz, zaś wynik ważny jest przez całe życie i pozwala w pewny sposób wykluczyć celiakię
Test HLA-DQ2/DQ8 ma wysoką wartość negatywnie predykcyjną tzn. wynik ujemny w ponad 99% wyklucza chorobę, natomiast wynik dodatni wskazuje na chorobę lub predyspozycję do zachorowania.

EUROArray Hemochromatoza 2SNP direct: H63D/C282Y

Badane geny: Oznaczenie 2 SNP w genie HFE

Opis: Badanie służy do genetycznej diagnostyki hemochromatozy.

Hemochromatoza wrodzona (inaczej pierwotna) to ogólnoustrojowa choroba spowodowana nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. Defekt genetyczny jest obecny od momentu narodzin, ale objawy choroby rzadko ujawniają się przed okresem dorosłości.

Wczesne rozpoznanie jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom. Z tego powodu tak istotną rolę odgrywa diagnostyka laboratoryjna chorób wątroby, w szczególności badanie mutacji w genie HFE. Hemochromatoza zwiększa 200-krotnie ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego!
C282Y/H63D – badanie podstawowe, wykrywające mutacje genu HFE, najczęściej występujące u pacjentów z hemochromatozą wrodzoną.

EUROArray Hemochromatoza 4SNP direct: H63D/C282Y/S65C/E168X

Badane geny: Oznaczenie 4 SNP w genie HFE

Opis: Badanie służy do genetycznej diagnostyki hemochromatozy.

C282Y/H63D/S65C/E168X – badanie rozszerzone, wykrywające wszystkie mutacje genu HFE związane z hemochromatozą wrodzoną.