Pakiet Antykoncepcja

 

 

Przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych niesie ze sobą ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej.
Badania dowodzą, że stosowanie antykoncepcji hormonalnej zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwór piersi.
Stwierdzono również związek pomiędzy stosowaniem tabletki antykoncepcyjnej a wyższym ryzykiem rozwoju raka szyjki macicy.

 

Badane geny:

MTHFR, Protrombina (czynnik II), Proakceleryna (czynnik V), BRCA1

Czas oczekiwania: 2 tygodnie

Cena pakietu: 490,00 zł

 

Geny a antykoncepcja hormonalna

Antykoncepcja hormonalna jest najpopularniejszym środkiem zapobiegania ciąży, mimo to wiele kobiet nie zdaje sobie sprawy z powikłań po jej zastosowaniu. Kobiety, które stosują hormony powinny liczyć się z możliwością wystąpienia u nich choroby zakrzepowo-zatorowej, zwłaszcza jeżeli występuje u nich tzw. trombofilia wrodzona (mutacja w genie proakceleryny lub protrombiny), a także ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworu piersi w przypadku nosicielek mutacji genu BRCA1. Dlatego zanim pacjentka sięgnie po pierwszą tabletkę, wskazane jest, aby najpierw wyeliminowała u siebie czynnik genetyczny, wykonując badania genetyczne.

 

ANTYKONCEPCJA a BRCA1

Stwierdzono, że stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych przez nosicielki mutacji BRCA1 w  wieku do 25 lat związane jest ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworu piersi. Udowodniono, że środki te stosowane przez więcej niż 5 lat, zwłaszcza  w  młodym wieku zwiększają ryzyko nowotworu piersi nawet o 35%. W związku z  tym zaleca się, aby u każdej młodej kobiety decydującej się na stosowanie doustnej antykoncepcji hormonalnej, wykonać test BRCA1. Wykazano, że stosowanie środków antykoncepcyjnych stosowane przez nosicielki mutacji genu BRCA1 po 30 r.ż. nie wpływa na wzrost ryzyka nowotworu piersi natomiast zmniejsza o około 50% ryzyko nowotworu jajnika. Jednak ze względu na to, że istnieją badania mówiące o kilkakrotnym zwiększeniu ryzyka nowotworu piersi spowodowanym pigułkami antykoncepcyjnymi, u kobiet z rodzin z agregacją zachorowań na nowotwór piersi – w rodzinach z cechami zespołów: HBC-ss (ang. hereditary breast cancer;  zespół dziedzicznego nowotworu piersi specyficznego narządowo), HBOC (ang. hereditary breast ovarian cancer; zespół dziedzicznego nowotworu piersi-jajnika), zaleca się unikania antykoncepcji hormonalnej [1-5].

Zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu piersi u nosicielek mutacji BRCA1 stosujących antykoncepcję hormonalną związane jest z działaniem zawartych w nich hormonów płciowych – estrogenów. Estrogeny wykazują działanie proliferacyjne – promują podziały komórkowe, co może być przyczyną nagromadzenia mutacji genetycznych i rozwoju nowotworu. W przypadku osób niebędących nosicielami mutacji BRCA1 szkodliwe zmiany w  materiale genetycznym mogą być z powodzeniem naprawiane przy udziale mechanizmów naprawczych, w które zaangażowane jest białko BRCA1. Zmutowana forma genu uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie białka oraz powoduje dalsze nagromadzenie mutacji odpowiedzialnych za nowotworzenie [6-7].

 

ANTYKONCEPCJA a TROMBOFILIA WRODZONA

Estrogeny zawarte w pigułkach antykoncepcyjnych powodują zwiększenie we krwi stężenia białek: fibrynogenu, czynnika II, VII, VIII oraz X uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi. Podwyższony poziom wymienionych białek wiąże się ze zwiększonym ryzykiem powstawania zakrzepów oraz rozwojem choroby zakrzepowo-zatorowej. Efekt działania estrogenów zwiększa się, jeżeli zażywaniu środków antykoncepcyjnych towarzyszą otyłość, palenie papierosów oraz czynnik genetyczny: tzw. trombofilia wrodzona. Trombofilia wrodzona związana jest z mutacjami w genach proakceleryny (czynnik V  Leiden) oraz protrombiny. Proakceleryna oraz protrombina są białkami zaangażowanymi  w  proces krzepnięcia krwi. Stwierdzono, że jednoczesne stosowanie antykoncepcji hormonalnej oraz obecność heterozygotycznej mutacji w genie proakceleryny i protrombiny wiąże się odpowiednio z ok. 30- krotnym oraz 16-krotnym ryzykiem rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej. W przypadku homozygotycznej mutacji w genie proakceleryny ryzyko to wzrasta 100-krotnie [8-13].

 

    1. Narod SA, i in.: Oral contraceptives and the risk of hereditary ovarian cancer. Hereditary Ovarian Cancer Clinical Study Group. N Engl J Med 1998; 339: 424-428. 57.
    2. McLaughlin JR, i in.: Hereditary Ovarian Cancer Clinical Study Group. Reproductive risk factors for ovarian cancer in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations: a case-control study. Lancet Oncol 2007; 8: 26-34. 58.
    3. Narod SA, i in.: Oral contraceptives and the risk of breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Natl Cancer Inst 2002; 94: 1773-1779. 59.
    4. Grabrick DM, i in.: Risk of breast cancer with oral contraceptive use in women with a family history of breast cancer. JAMA 2000; 284: 1791-1798.
    5. Kotsopoulos J., Lubinski J., i in.: Timing of oral contraceptive use and the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers. Breast Cancer Res Treat. 2014; 143(3): 579-86.
    6. Drews K.: Antykoncepcja a nowotwory. Nowa Medycyna, 2004, 1.
    7. Travis R. C., Key T. J.: Oestrogen exposure and breast cancer risk. Breast Cancer Res. 2003; 5(5): 239–247.
    8. Spannagl M., Heinemann L. ASchramm W. :Are factor V Leiden carriers who use oral contraceptives at extreme risk for venous thromboembolism? Eur J Contracept Reprod Health Care. 2000 ;5(2):105-12.
    9. Legnani C., Palareti G., Guazzaloca G., i in.:Venous thromboembolism in young women; role of thrombophilic mutations and oral contraceptive use. Eur Heart J. 2002;23:984–990.
    10. Rabe T., Luxembourg B., i in.: Contraception and Thrombophilia – A statement from the German Society for Gynecological Endocrinology and Reproductive Medicine (DGGEF e.V.) and the Professional Association of German Gynaecologists (BVF e.V.). J Reproduktionsmed Endokrinol. 2011; 8 (Special Issue 1): 178-218.
    11. Trenor C., C., Richard J., C. i in.: Hormonal Contraception and Thrombotic Risk: A Multidisciplinary Approach. Pediatrics. 2011 Feb; 127(2): 347–357
    12. Varga E., A., Moll S.: Prothrombin 20210 Mutation (Factor II Mutation). Circulation. 2004; 110: 15-18.
    13. Martinelli I., Sacchi E., i in.: High risk of cerebral-vein thrombosis in carriers of a prothrombin- gene mutation and in users of oral contraceptives. N Engl J Med 1998; 338: 1793–7.