Pakiet Niepłodność żeńska

Problem niepłodności dotyka obecnie co piątą parę na świecie. W Europie dotyczy on około 15% par. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) za „niepłodną” uznaje się parę, u której w ciągu 12 miesięcy regularnego współżycia, bez stosowania jakichkolwiek środków zapobiegawczych nie dochodzi do zapłodnienia. Z przeprowadzonych badań wynika, iż za zaburzenia rozrodu w ok. 20% odpowiedzialny jest czynnik żeński, a w przypadku kolejnych 25% par stanowi on czynnik współistniejący.

 

Badane geny:

Kariotyp, MTHFR, Protrombina, Proakceleryna, CFTR

Czas oczekiwania: 4 tygodnie

Cena pakietu: 750,00 zł

 

KARIOTYP

Badanie kariotypu pozwala ocenić czy dany pacjent posiada prawidłową liczbę chromosomów i sprawdzić czy ich struktura nie jest zaburzona.

Nieprawidłowy wynik kariotypu może być przyczyną trudności z zajściem w ciążę. U kobiet posiadających aberracje chromosomowe przy pierwotnej niepłodności występują zaburzenia miesiączkowania, natomiast przy niepłodności wtórnej może dochodzić do zahamowania wytwarzania komórek jajowych. Zapłodniona komórka jajowa może posiadać niepełny materiał genetyczny, co może skutkować poronieniem we wczesnym stadium rozwoju płodu. Obecność rearanżacji chromosomowych w genomie rodziców zwiększa ryzyko wad genetycznych u dziecka.

 

MTHFR

  • detekcja polimorfizmów: c.665C>T (C677T); A1298C

Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianu zaangażowany jest w przemiany kwasu foliowego odpowiedzialnego za prawidłowy rozwój układu nerwowego płodu, serca i  twarzoczaszki, odpowiada ponadto za właściwe stężenie homocysteiny w surowicy krwi. Osoby, u których nie stwierdza się wyżej wymienionych polimorfizmów wykazują genotyp odpowiednio CC oraz AA, natomiast u pacjentów z polimorfizmem heterozygotycznym obecny jest genotyp CT i AC, a w przypadku polimorfizmu homozygotycznego TT oraz CC.  Wariant heterozygotyczny w przypadku zmiany C677T występuje w populacji kaukaskiej z częstością 32-55%, natomiast homozygotyczny u około 8-13%. Heterozygotyczny polimorfizm w genie MTHFR (CT) powoduje obniżenie aktywności enzymu do 60% w porównaniu do aktywności wyjściowej, natomiast homozygotyczna (TT) do 30%.  Polimorfizm A1298C zarówno w wariancie hetero- jak i homozygotycznym charakteryzuje się łagodniejszą manifestacją kliniczną. Obniżenie aktywności enzymu na skutek polimorfizmu jest przyczyną zwiększonego poziomu homocysteiny, która w przypadku kobiet ciężarnych wywiera działanie embriotoksyczne, zaburzając zagnieżdżenie zarodka, skutkuje ponadto obniżonym stężeniem folianów.

 

PROTROMBINA

  • detekcja mutacji: G20210A

Protrombina, podobnie jak proakceleryna, jest białkiem uczestniczącym w procesie krzepnięcia krwi. Jej rola polega na przekształcaniu fibrynogenu w fibrynę, będącą głównym składnikiem skrzepu krwi. Częstość występowania mutacji wśród rasy kaukaskiej wynosi 1,7-3%. Obecność mutacji prowadzi do zwiększenia stężenia protrombiny w surowicy krwi związanego z 2-5-krotnym wzrostem ryzyka zakrzepicy żylnej. U kobiet będących nosicielkami nieprawidłowego wariantu genu protrombiny stwierdza się zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia poronień, zwłaszcza we wczesnej ciąży, a także odklejenia łożyska.

 

PROAKCELERYNA

  • detekcja mutacji: G1691A

Proakceleryna jest białkiem zaangażowanym w proces krzepnięcia krwi. Niezmutowana forma genu koduje białko, które w odpowiednim etapie procesu krzepnięcia krwi pod wpływem określonych czynników ulega degradacji hamując tym samym kaskadę krzepnięcia. Zmutowana forma genu (tzw. czynnik V Leiden) pozostaje niewrażliwy na czynniki degradujące nasilając w ten sposób procesy zakrzepowe. Częstość występowania heterozygotycznego wariantu genu wynosi w populacji kaukaskiej 3-7% i wiążę się  z  5-10- krotnym wzrostem ryzyka zachorowania na choroby zakrzepowo-zatorowe, przede wszystkim zakrzepicę żył głębokich. W przypadku mutacji homozygotycznej ryzyko to wzrasta 30-140 -krotnie. U kobiet ciężarnych nosicielstwo heterozygotycznej wersji genu może prowadzić do poronień (II trymestr ciąży),  wystąpienia stanu przedrzucawkowego, odklejenia łożyska i obumarcia płodu.

 

CFTR

  • detekcja mutacji: delF508 oraz dele2,3

Mutacje delF508 oraz dele2,3 stanowią większość zmian występujących w obrębie genu CFTR w populacji kaukaskiej. Zwiększają one prawdopodobieństwo zachorowania na mukowiscydozę mogącą prowadzić do zmian w układzie rozrodczym. U nosicielek mutacji obserwuje się zwiększoną gęstość śluzu szyjki macicy przyczyniając się do utrudnionego przemieszczania się plemników. Obecność zmiany u jednego z partnerów jest wskazaniem do wykonania badania u drugiego partnera.

 

Pakiet Niepłodność męska

 

Problem niepłodności dotyka obecnie co piątą parę na świecie. W Europie dotyczy on około 15% par. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) za „niepłodną” uznaje się parę, u której w ciągu 12 miesięcy regularnego współżycia, bez stosowania jakichkolwiek środków zapobiegawczych nie dochodzi do zapłodnienia. Z przeprowadzonych badań wynika, iż za zaburzenia rozrodu w ok. 20% odpowiedzialny jest czynnik męski, a w przypadku kolejnych 25% par stanowi on czynnik współistniejący.

 

Badane geny:

AZF, CFTR, Kariotyp

Czas oczekiwania: 4 tygodnie

Cena pakietu: 550,00 zł

 

AZF (ang. Azoospermia factor)

Analizowane loci w regionach AZF:

  • AZFa: USP9Y, DBY (sY610), TB4Y (sY593)
  • AZFb: RBM1, CDY2, EIF1AY (sY603), SMCY
  • AZFc: DAZ (sY277), DAZ (sY283), BPY2
  • Analizowane loci kontrolne: SRY (sY14), ZFY/ZFX (sY238)

Region AZF zlokalizowany jest na długim ramieniu chromosomu Y. W jego obrębie znajdują się geny kodujące białka odpowiedzialne za prawidłowy przebieg spermatogenezy (proces powstawania męskich komórek rozrodczych). Mikrodelecje w regionie AZF odpowiadają za brak lub upośledzenie funkcji białek zaangażowanych w powstawanie plemników. Stwierdzono, że około 25% mężczyzn, u których występują problemy z płodnością (azoospermia, oligozoospermia) posiada mikrodelecje w regionie AZF. Zmiany w regionie AZF przekazywane są potomstwu w linii męskiej.

 

CFTR

  • detekcja mutacji: c.54-5940 237+10250del21080 (dele2,3) oraz  c.1521_1523delCTT (delF508)

Mutacje genu CFTR stwierdzane są u 70% mężczyzn z wrodzonym obustronnym brakiem nasieniowodów (CBVD, z ang. cerebrovascular disease). Zmiany w  obrębie genu CFTR odpowiedzialne są za rozwój mukowiscydozy i powodują tworzenie zbyt lepkiej wydzieliny we wszystkich narządach wyposażonych w gruczoły śluzowe (układ pokarmowy, oddechowy, rozrodczy).  W przypadku układu rozrodczego u mężczyzn występuje brak lub niedrożność nasieniowodów, natomiast u kobiet zagęszczenie śluzu szyjkowego utrudniającego migrację plemników. Obecność zmiany u jednego z partnerów jest wskazaniem do wykonania badania u drugiego partnera.

 

KARIOTYP

Badanie kariotypu pozwala ocenić czy dany pacjent posiada prawidłową liczbę chromosomów i sprawdzić czy ich struktura nie jest zaburzona. W nieprawidłowym kariotypie mogą występować zmiany utrudniające spłodzenie dziecka. U mężczyzn posiadających aberracje chromosomowe mogą być obniżone parametry nasienia. Zapłodniona komórka jajowa może posiadać niepełny materiał genetyczny, co może skutkować poronieniem we wczesnym stadium rozwoju płodu. Obecność rearanżacji chromosomowych w genomie rodziców zwiększa ryzyko wad genetycznych u dziecka.

 

Poronienie

 

Badanie

Opis

Materiał do badania

Cena

Określenie płci materiału z poronienia

Określenie obecności chromosomów X i Y

Bloczek parafinowy

450,00 zł

Określenie przyczyny poronienia (w tym płeć)

Badanie przyczyn poronień: analiza rozdziału chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y podczas podziału komórki (aneuploidia)

Bloczek parafinowy

1100,00 zł

UWAGA!

Na zleceniu wykonania badania niezbędny jest podpis jednego z rodziców.

W celu określenia przyczyny poronienia niezbędna jest próbka krwi matki pobrana na miejscu.