Nieinwazyjne badania prenatalne

 

Nieinwazyjne badania prenatalne to badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego, wykonane w określonym okresie w ciąży. Zadaniem nieinwazyjnych badań prenatalnych jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau. Dzięki temu można rozpocząć leczenie malca jeszcze w łonie matki lub tuż po porodzie. Co równie ważne, badania prenatalne nieinwazyjne są zupełnie bezpieczne dla rozwijającego się dziecka.

 

Przeprowadzenie badań prenatalnych zaleca się głównie kobietom ciężarnym po 35. roku życia, które są pierwszy raz w ciąży albo nie rodziły w okresie 2-5 lat, oraz u których w rodzinie (lub ojca dziecka) występowały wcześniej choroby genetyczne.

 

W naszej ofercie znajdą Państwo aż 3 nieinwazyjne badania prenatalne, dzięki temu we współpracy z lekarzem ginekologiem lub genetykiem dobiorą odpowiedni dla siebie test.

 

Uwaga! W cenę każdego badania wliczona jest konsultacja z lekarzem genetykiem!

 

NIFTY

 

To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), zaburzeń liczby chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi.

 

Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi ciężarnej. Test polega na izolacji DNA dziecka znajdującego się we krwi matki, a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania nowej generacji. Wykrywalność badania przewyższa 99,5%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają.

 

Czytaj więcej o teście NIFTY

 

Harmony

 

Test Prenatalny Harmony™ przeznaczony jest do wczesnej i wiarygodnej diagnostyki zespołu Downa i innych trisomii płodu. Opcjonalnie umożliwia określenie płci płodu i wykrywa zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y).

Czym jest trisomia?

Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów będących nośnikiem informacji genetycznej, zbudowanych z nici DNA i białek. Trisomia jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności trzech kopii chromosomu zamiast, prawidłowo, dwóch.

Czytaj więcej o teście Harmony

 

Serenity

 

Nieinwazyjny Test Prenatalny Serenity® jest badaniem genetycznym umożliwiającym ocenę zdrowia płodu pod kątem ewentualnych wad genetycznych, które są powodowane zmianami w liczbie chromosomów. Badanie polega na analizie materiału genetycznego uzyskanego z krwi ciężarnej pod kątem obecności zaburzeń liczby chromosomów u matki i u dziecka.

Do najczęściej wstępujących zmian należą nieprawidłowości powodujące: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) czy zespół Patau (trisomia 13).

Nieinwazyjny Test Prenatalny Serenity® może również badać nieprawidłowości powodowane przez brak lub nadmiar chromosomów płci (X i Y). Są to sytuacje, w których występuje odstępstwo od prawidłowej liczby 2 chromosomów płci u mężczyzn (XY) lub kobiet (XX).

Dodatkowo w ramach jednego badania jest możliwość zbadania mikrodelecji – zespół Di George’a (delecja 22q11), Angelmana, Pradera-Williego (delecja 15q11.2), Wolfa- Hirschhorna (delecja 4p), cri du chat (delecja 5p) oraz delecji 1p36.

 

Czytaj więcej o teście Serenity