Cennik badań genetycznych onkologicznych

Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Czas oczekiwania Cena
ONK-01 Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA Krew 8 tygodni 1060,00 zł 
ONK-02 Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN Badanie mutacji w genie BRCA1 dla pacjentów pochodzenia nie-polskiego (bez rozległych delecji i duplikacji) Krew 8 tygodni 3130,00 zł
ONK-03 Białaczka (leukemia), policytemia Badanie mutacji V617F w genie JAK2 Krew 5 tygodni 405,00 zł
ONK-04 Czerniak, postać rodzinna Analiza sekwencji kodującej genu CDKN2A w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki Krew/Ślina 4 tygodnie 675,00 zł
ONK-05 Dziedziczna polipowatość jelita grubego Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna. Identyfikacja 4 najczęstszych mutacji w genie APC: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500* oraz innych mutacji występujących w eksonie 14 oraz badanych fragmentach eksonu 18 genu APC Krew/Ślina 4 tygodnie 472,00 zł
ONK-06 Analiza sekwencji eksonów 4-13, 15-17 i fragmentu eksonu 18 genu APC – II etap diagnostyki 5 tygodni 3726,00 zł
ONK-07 MUTYH-zależna polipowatość jelita grubego (MAP). Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Tyr179Cys (Y165C) i p.Gly396Asp (G382D) oraz innych mutacji w eksonach 9 i 15 genu MUTYH 3 tygodnie 365,00 zł
ONK-08 Polipowatość jelita grubego (FAP, MAP i polipowatość młodzieńcza). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A i SMAD4 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 9 tygodni 2700,00 zł
ONK-09 Fibromatosis aggressiva Badanie wybranych regionów genu SOS1 – I etap diagnostyki Krew 5 tygodni 1320,00 zł
 ONK-10 Genetyczna predyspozycja do raka piersi, jajnika i prostaty – test wysokiego ryzyka  Analiza mutacji w genie BRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (p.C61G), c.4035delA (4153delA))   Krew  2 tygodnie 240,00 zł 
 ONK-11 Genetyczna predyspozycja do raka piersi, jajnika i prostaty (TWR-BRCA1/2) – test wysokiego ryzyka  Analiza mutacji w genie BRCA1 (1806 C/T, 185delAG, 3819del5, 3875del4, 5370 C/T, 794delT) i BRCA2 (886delGT, 8138del5, 4075delGT, 6174delT)  Krew     400,00 zł
ONK-12  Genetyczna predyspozycja do raka piersi – test wysokiego ryzyka, raka prostaty i trzustki   Analiza mutacji w genie PALB2 (172_175delTTGT, 509_510delGA)  Krew 2 tygodnie   240,00 zł
ONK-13  Genetyczna predyspozycja do nieinwazyjnego raka piersi, raka jajnika, jelita grubego i płuc – test niskiego ryzyka  Analiza mutacji w genie NOD2 (c.3020insC)   Krew 2 tygodnie  120,00 zł 
ONK-14 Genetyczna predyspozycja do raka piersi i prostaty – test wysokiego ryzyka Analiza mutacji w genie NBS1/NBN (c.657_661delACAAA (657del5)) Krew 2 tygodnie 120,00 zł
ONK-15 Genetyczna predyspozycja do czerniaka, raka piersi, płuc, jelita grubego Analiza polimorfizmu w genie CDKN2A (p.A148T) Krew 2 tygodnie 120,00 zł
ONK-16 Genetyczna predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty, raka brodawkowatego tarczycy, nerek, jelita grubego Analiza mutacji w genie CHEK2 (c.1100delC, c.444+1G>A (IVS2+1G>A), del5395, p.I157T) Krew 2 tygodnie 360,00 zł
ONK-17 Genetyczna predyspozycja do raka piersi i innych wielonarządowych nowotworów Badanie polimorfizmów w genie CYP1B1 (c.142C>G, c.355G>T oraz c.4326C>G (haplotyp GTC)) Krew 2 tygodnie 270,00 zł
ONK-18 Genetyczna predyspozycja do raka prostaty Badanie mutacji w genie HOXB13 (c.251G>A (p.G84E)) oraz rs 8q24 (188140481) Krew 200,00 zł
ONK-19 Lipomatoza rodzinna Badanie wybranych regionów genu HMGA2 Krew 6 tygodni 660,00 zł
ONK-20 Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza sekwencji eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET Krew 4 tygodnie 880,00 zł
ONK-21 Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MEN1 4 tygodnie 1620,00 zł
ONK-22 Badanie wybranych regionów genu MEN1 – I etap diagnostyki 6 tygodni 975,00 zł
ONK-23 Badanie pozostałych regionów genu MEN1 – II etap diagnostyki 6 tygodni 915,00 zł
ONK-24 Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) i typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów MEN1 i RET z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 9 tygodni 2700,00 zł
ONK-25 Neurofibromatoza Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Krew/Ślina 9 tygodni 2700,00 zł
ONK-26 Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NF1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 11 tygodni 2865,00 zł
ONK-27 Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA 5 tygodni 715,00 zł
ONK-28 Neurofibromatoza typu II (zespół MISME). Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) 7 tygodni 2810,00 zł
ONK-29 Nowotwór żołądka – postać rozlana Badanie całego regionu kodującego genu CDH1 Krew 7 tygodni 2295,00 zł
ONK-30 Nowotwory mieloproliferacyjne Badanie wybranych fragmentów genu MPL Krew 4 tygodnie 320,00 zł
ONK-31 Badanie wybranych fragmentów genu CALR 4 tygodnie 320,00 zł
ONK-32 Pilomatricoma, hepatoblastoma Badanie wybranych regionów genu CTNNB1 Krew 6 tygodni 400,00 zł
ONK-33 Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A (p.Tyr500X, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA) – I etap diagnostyki Krew 6 tygodni 475,00 zł
ONK-34 Badanie mutacji w genie APC – II etap diagnostyki 8 tygodni 2610,00 zł
ONK-35 Sekwencjonowanie wybranych fragmentów genu APC 8 tygodni 750,00 zł
ONK-36 Polipowatość rodzinna, młodzieńcza Badanie wybranych regionów genu BMPR1A – I etap diagnostyki Krew 6 tygodni 610,00 zł
ONK-37 Predyspozycja do raka żołądka  Badanie polimorfizmu Pro72Arg w genie TP53 oraz polimorfizmu Arg399Gln w genie XRCC1 Krew 5 tygodni 400,00 zł
ONK-38 Rak piersi, jajnika, prostaty – genetyczna wysoka predyspozycja Sekwencjonowanie genów BRCA1 i BRCA2 Krew 1000,00 zł
ONK-39 Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna Analiza sekwencji eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET Krew/Ślina 4 tygodnie 880,00 zł
ONK-40 Siatkówczak (Retinoblastoma) Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu RB1   5 tygodni 3730,00 zł 
ONK-41 Badanie wybranych eksonów genu RB1 – I etap diagnostyki 6 tygodni 1105,00 zł 
ONK-42 Badanie wybranych eksonów genu RB1 – II etap diagnostyki 6 tygodni  975,00 zł
ONK-43 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu RB1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 9 tygodni 2700,00 zł 
ONK-44  Status mutacyjny genu BRAF w czerniaku  Identyfikacja mutacji p.Val600Glu, p.Val600Lys, p.Val600Arg, p.Val600Met, p.Val600Gly, p.Val600Asp oraz innych mutacji występujących w eksonie 15 genu BRAF – diagnostyka molekularna pod kątem terapii celowanej  Bloczek parafinowy  4 tygodnie  435,00 zł 
ONK-45 Status mutacyjny genu EGFR w raku płuca Analiza sekwencji eksonów 20-23 (18-21) genu EGFR – diagnostyka molekularna pod kątem zastosowania terapii celowanej Bloczek parafinowy  3 tygodnie 705,00 zł
ONK-46 Status mutacyjny genu KRAS Analiza sekwencji eksonów 2-4 genu KRAS w kierunku obecności mutacji w kodonach 12,13, 59, 61, 117 i 146 genu – pod kątem terapii celowanej Bloczek parafinowy  4 tygodnie 650,00 zł
ONK-47 Zespół Blooma Analiza sekwencji eksonów 9, 10, 14, 15 i 16 w kierunku obecności 70 mutacji genu BLM najczęściej występujących u rasy białej, ze szczególnym uwzględnieniem populacji polskiej Krew/Ślina 5 tygodni 745,00 zł
ONK-48 Analiza sekwencji eksonów 3-7, 10, 12, 13, 17-19 genu BLM – II etap diagnostyki 6 tygodni 1350,00 zł
ONK-49 Analiza sekwencji eksonów 2, 11, 20-22 genu BLM – III etap diagnostyki 6 tygodni 675,00 zł
ONK-50 Identyfikacja defektu c.2207_2212delATCTGAinsTAGATTC w genie BLM (dla pacjentów z populacji Żydów aszkenazyjskich) 5 tygodni 270,00 zł
ONK-51 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu BLM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 11 tygodni 2430,00 zł
ONK-52 Zespół Costello  Identyfikacja najczęstszych mutacji występujących w kodonach 12 i 13 oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HRAS   Krew 3 tygodnie 280,00 zł 
ONK-53  Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN  Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN – I etap diagnostyki    Krew 6 tygodni  1380,00 zł
ONK-54 Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN – II etap diagnostyki  6 tygodni Do uzgodnienia 
ONK-55 Zespół Li-Fraumeni   Analiza sekwencji eksonów 5-8 genu TP53 – I etap diagnostyki   Krew/Ślina  3 tygodnie 540,00 zł 
 ONK-56 Analiza sekwencji eksonów 2-4, 9-11 genu TP53 – II etap diagnostyki  4 tygodnie 945,00 zł 
ONK-57 Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC) Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Krew 9 tygodni 2700,00 zł
ONK-58 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów MLH1 i MSH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 9 tygodni 2380,00 zł
ONK-59 Analiza eksonów 1, 2, 6, 8 i 18 genu MLH1 i eksonów 5 i 7 genu MSH2 4 tygodnie 1190,00 zł
ONK-60 TWR-Co – test wysokiego ryzyka. Analiza sekwencji kodujących genów MLH1 (67delG; 83>T; 184C>T; 199G>A; 332C>T; 545+3A>G; 546-2A>G; 677G>A; 677G>T; 1252_1253delGA; 1489dupC; 1731G>A; 2041G>A; 2059C>T), MSH2 (942+3A>T; 1204C>T; 1215C>A; 1216C>T; 2210+1G>C), MSH6 (3959_3962delCAAG) i EPCAM metodą MLPA Do uzgodnienia 720,00 zł
ONK-61 Zespół Nijmegen Identyfikacja najczęstszej mutacji c.657_661del5 oraz innych mutacji występujących w eksonie 6 genu NBS1/NBN Krew 2 tygodnie 120,00 zł
ONK-62 Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1/NBN – II etap diagnostyki tygodni 795,00 zł
ONK-63 Badanie częstej mutacji c.511A>G tygodni 310,00 zł
ONK-64 Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika) Analiza wybranych regionów genu STK11 – I etap diagnostyki Krew 6 tygodni 650,00 zł
ONK-65 Analiza wybranych regionów genu STK11 – II etap diagnostyki 6 tygodni 1140,00 zł
ONK-66 Zespół Reedsa Badanie wybranych fragmentów genu FH – I etap diagnostyki Krew 5 tygodni 1080,00 zł
ONK-67 Zespół Shwachmana-Diamonda Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SBDS Krew/Ślina 4 tygodnie 1405,00 zł
ONK-68 Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu VHL Krew 3 tygodnie 475,00 zł
ONK-69 Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie VHL metodą MLPA 7 tygodni 1440,00 zł